Fortbildungsseminare
Der Weg zur Diagnose von seltenen Erkrankungen, Stuttgart, 14.11.2019
Beschreibung
Für Allgemeinmediziner oder niedergelassene Kinderärztinnen
und -ärzte ist es nahezu unmöglich, eine seltene Krankheit
auf Anhieb zu diagnostizieren. Es kommt quasi dem Auffinden einer Nadel
im Heuhaufen gleich. 6 000 bis 8 000 seltene Erkrankungen sind
mittlerweile bekannt, von denen jeweils nicht mehr als fünf von 10
000 Menschen betroffen sind. Mehrfach im Berufsleben einen Patienten
mit der gleichen seltenen Erkrankung in der Praxis vorzufinden, ist
für Hausärzte somit eher unwahrscheinlich.
Dennoch ist die Zahl der Patienten mit seltenen Erkrankungen nicht
gering. In Deutschland leiden mehr als 3 Millionen Menschen an
einer seltenen Erkrankung. Fehlende oder falsche Diagnosen stellen
für sie große Hürden bei der gesundheitlichen
Versorgung dar. Denn auch wenn es meist keine kausale Therapie bei den
oft genetisch determinierten Erkrankungen gibt, können
medizinische Maßnahmen die Lebensqualität der Betroffenen
verbessern und auch die Lebenserwartung steigern.
Am Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) des
Universitätsklinikums Tübingen sind adäquate
diagnostische Versorgungspfade, modernste Diagnosemethoden wie
klinische Next Generation Sequenzierung sowie Forschungsnetzwerke
etabliert. Damit können Patienten mit seltenen Erkrankungen
oftmals eine Diagnose erhalten und adäquat versorgt werden.
Allerdings vergeht nach wie vor zu viel Zeit – im Durchschnitt
über 5 Jahre – bis Patienten mit seltenen Erkrankungen von
entsprechenden Experten richtig diagnostiziert werden. Für die
Verkürzung dieser Zeit spielt der Zugriff auf gute Information
eine wichtige Rolle.
Der Vortrag wird zum ersten die Problematik der seltenen Erkrankungen
verdeutlichen, zum zweiten die Lösungen vorstellen, die am ZSE
Tübingen für die Diagnose von Patienten mit seltenen
Erkrankungen aufgebaut worden sind, und zum dritten erläutern,
welche Rolle Information für eine Verbesserung der diagnostischen
Versorgung spielt. Mit dem letzten Aspekt wird der Vortrag auch
verdeutlichen, welchen Beitrag Apotheker für das Finden von guter
Information leisten können.
Referenten
Dr. Holm GraessnerZielgruppe(n):
Adressen und Anmeldung
Haus der Wirtschaft, Willi-Bleicher-Straße 19